Sobotni Dnevnikov izbor: Odkrivanje vrojenih bolezni

Bomo v Sloveniji začeli odkrivati spinalno mišično atrofijo in cistično fibrozo že takoj po rojstvu? S tem bi se Slovenija pridružila vodilnim državam na svetu, ki nekatere redke bolezni ugotavljajo že takoj po rojstvu novorojenčkov. Takrat jih je namreč še mogoče uspešno zdraviti. Zadnja tri leta pri nas opravljajo presejalna testiranja za 19 vrojenih bolezni, po novem pa bi jih lahko še za spinalno mišično atrofijo, hujše prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. S tem bi odkrili redke bolezni, še preden se te pokažejo, saj je takrat za uspešno zdravljenje pogosto že prepozno. S širitvijo programa bi po ocenah vsako leto lahko pomagali vsaj 10 otrokom. Avtorica: Rajka Vignjević Pupovac